21 Μαρτίου: Παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Down
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του ‘Ελληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Προκαλείται από μία ανωμαλία στην κυτταρική διαίρεση του 21ου χρωμοσώματος. Τα ακριβή αίτια του χρωμοσωμικού λάθους στο σύνδρομο Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά.
Υπάρχουν τρία χρωμοσωμικά πρότυπα που έχουν σαν αποτέλεσμα το σύνδρομο Down:
Τρισωμία 21
- Επίσης γνωστή ως μη διαζευκτική τρισωμία 21
- Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21
- Συμβαίνει στο 95% των ατόμων με σύνδρομο Down
Μετάθεση
- Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα
- Συμβαίνει σε 3-4% των ατόμων σε σύνδρομο Down
Μωσαϊσμός
- Είναι το αποτέλεσμα ενός λάθους στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (σε όλους τους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια ή πριν από τη γονιμοποίηση)
- Αντί να έχουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα κύτταρα
- Ελάχιστα από τα τυπικά σωματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down μπορεί να είναι εμφανή. (Rynders and Horrobin, 1996: Selikowitz, 1990)
Περισσότερο από 80% των παιδιών με σύνδρομο Down είναι γεννημένα από γυναίκες κάτω των 35 χρόνων με μέσο όρο ηλικίας της μητέρας 28 ετών.
Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Η ανίχνευση του συνδρόμου σήμερα επιτρέπει την πρώιμη παρέμβαση και τη δυναμική αντιμετώπιση των συγγενών προβλημάτων υγείας.
Όπως στο γενικό πληθυσμό, έτσι και οι άνθρωποι με το σύνδρομο Down παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και στην ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών προσωπικοτήτων και ταλέντων.
Ο ιταλικός οργανισμός Coordown που προσπαθεί να ευαισθητοποιήσει την κοινωνία για προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down, ένωσε τις δυνάμεις του με την διαφημιστική εταιρεία Saatchi & Saatchi και την ηθοποιό Olivia Wilde.
Στο βίντεο η Olivia υποδύεται μία κοπέλα με σύνδρομο Down, την Anna Rose. Η πραγματική Anna Rose ακούγεται στην αφήγηση και στο τέλος εμφανίζεται η ίδια και σε ρωτά “Πώς με βλέπεις;”
